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刘半夏掐了掐眉心,“我就担心是啊。这可是要命的病,最佳生存期好像也就是20年。”
“那……要不要做个基因测试?”许一诺问道。
“现在我就是愁这个,做基因测试是最简单、最便捷的,但是费用较高。”刘半夏说道。
“不像拍CT,几百块就全搞定了。他还刚刚出了车祸,就算是保险公司可以承担一些,他给他们公司造成的损失啥的,恐怕也会有些说法。”
“刚刚他的表现你也看到了,我都担心他不会接受这个检查。几千元啊,对有些人来讲不算啥,搞不好就是一顿饭钱。可是对有些人来讲,这也是一笔巨款。”
“咱们当医生的,也真的需要看人下菜碟。不差钱的,咱们给安排相应检查就完了。这样家庭条件一般的,如果能够通过别的症状确诊就最好了。”
许一诺点了点头,“刘老师,那亨廷顿舞蹈症还能通过什么来检测啊?”
刘半夏摇了摇头,“不好检查,隐匿性非常强。这个病啊,人们都说是死亡之舞。就是因为发病缓,即便是到了中后期,你除非做基因检测,要不然也未必能查出来。”
“不过这个病也有早期发病的,会对智力造成一定程度的影响。所以我打算等他母亲过来以后,好好询问一下。”
“毕竟在以前的时候,家里有这样的患者一般都是避而不谈的,晚辈人不一定知道。他现在应该属于早早期了,所以医学上的检查就只有基因检测。”
“我也怕判断错误啊,直接做了,钱花了然后又不是,到时候对于他的负担就会变得很大。”
“哎……这可咋办啊。”许一诺也叹了口气。
她同样觉得刘半夏的考虑很周到,这也是今天吃饭时谈到的“冷静”的一个体现。
冷静的考虑,就能够给出一个各方面都可能的原因,而不是主观决定该怎么做。
要是换成她,刚刚就直接做基因检测了,省心、省事、准确率高。
第1157章二选一,怎么检查?
“许哥,患者就是这么个情况,你觉得应该从哪方面下手?”
刘半夏来到了许辉的办公室问道。
“要真的是亨廷顿舞蹈症,以前就是凭借着家族病史、相关症状来判断。”许辉说道。
“但是你的考虑也是有道理的,在没有相关家族病史的情况下,如果真的做基因检测,患者虽然能够接受,万一是阴性就很麻烦。”
“你注意过他的手指吗?我记得亨廷顿舞蹈症的手足徐动表现中,手指的表现最为突出。然后才是慢慢向周围扩散,影响口腔,遍及全身。”
“刚刚我也留意了,这也是我犹豫的一个原因。患者的手指表现并不明显,明显的是脚和脖颈处的肌肉。”刘半夏说道。
“要不然我一开始怎么倾向于威尔森综合症呢,可是又没有看到角膜K-F环,所以又动了亨廷顿舞蹈症的心思。”
“确实蛮复杂的,而且要是威尔森氏症的话,脑CT应该会有所表现。”许辉皱眉说道。
“不过肌张力障碍也会由感染、围生期损伤或者是神经安定药物引起,前两个从检查结果上可以排除,药物方面呢?”
“患者没有服用任何药物,天天干活,体格也不错。就是因为有了现在的肌张力障碍,晚上回家好喝点酒。”
“他所说的解乏,其实就是麻痹中枢神经呗。所以我个人更倾向于还是遗传性疾病,最可能的两个病症就是这两个了。”
“但是吧,还有一点特别的地方,就是一般要是这个病症的话,表现都是发育迟缓啊、或者是以口下颌的症状最先表现出来。”
“那就真的没办法了,除了基因检测。最好是威尔森氏症和亨廷顿舞蹈症都给做一下,会有一个是误杀的,但是能省心一些。”许辉说道。
“钱确实是要多花,能够节省时间啊。现在这个情况,唯一能作为参考的也就是家族病史了吧?”
刘半夏点了点头,“刚刚我查了一些资料,这两个病的家族病史都是很明显的。如果没有的话,我都不知道接下来该从什么地方来检查了。”
“不过我还有一个想法,因为我就算是现在也比较倾向于威尔森氏症,只是没有角膜K-F环和脑部影像指征。”
“可是从资料上来看,角膜K-F环虽然是重要指征,但是也有极少数患者的表现是没有的。而脑部的影像呢,你说会不会因为病症刚刚显现,所以没有扫出来啊?换核磁呢?”
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