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主要与组蛋白赖氨酸甲基转移酶2d(kmt2d)和赖氨酸特异性去甲基化梅6a(kdm6a)两个基因的突变有关。
这些突变通过组蛋白修饰,引起染色质构型重塑,影响基因表达,进而导致患者发育和和功能异常……”
这时再听到生物学术语,吴明没感觉到头大。
实在是对“病美人”、“
歌舞伎综合征”这样的词汇好奇心大起,顾不上了。
嗯~,色令智昏……色令兴起!
“这……这什么什么基因的,到底有啥影响?”
吴明稍稍有些困惑。
他只知道一些基因突变了会得病,再具体的就不清楚了。
之前说过,颜值越高,基因的熵值也会更低。
但这只是一个大致上的趋势,任何事物总会有反例的存在。
歌舞伎综合征的患者,其基因排列的确是出错了,但一部分人的颜值却并不低。
当然,也许是因为,这些人的高颜值,没有遵循宇宙的底层定律——熵增。
如此的反常,可能需要为此付出额外的……代价。
“对歌舞伎综合征患者,最直观的形容是,外貌病态。”
泰勒先是直白概括了一个词,随后详细解释道:
“部分患者,会因为大眼睛、长睫毛、独特的眼睑外翻等这些特征,被外人认为是漂亮。
但这看着好似貌美,其实是有内在问题的病态。
歌舞伎综合征患者具有特殊的容貌,包括下眼睑外翻、小下颌、腭盖高拱、腭裂等。
当然最显眼的就是浓妆一样的外貌,让人看起面部比较精致。
嗯~,她们都不用化妆,都能‘浓妆艳抹’。
或许古代那些天生妩媚精致的美人,也有一部分人是得了这种病。
但这些患者都有隐藏的健康风险,不仅仅局限于面部,是全身性的。
92%患者骨骼发育异常,93%患者皮肤纹理异常,92%患者不同程度的智力障碍,83%患者生长发育缓慢……
至于神经症状、心血管症状就更多了。
甚至,呼吸系统、内分析系统、消化道系统、血液系统、免疫系统和泌尿生殖系统等等各个系统都可能会有全面的受损。”
说到这,已经八十岁高龄的泰勒医生,有些唏嘘地叹道:
“如此多可能性的伴生疾病。
相当一部分病情严重的患者,就算想晚一点死去,真的是很难很难啊!”
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